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第三代试管婴儿可检测125种遗传疾病,优生优育不用愁

编辑:医羽 阅读量:1806
根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示,全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿,约占全国家庭总数的近十分之一,平均每30秒就有一个缺陷儿出生.....

  21世纪,随着社会经济的快速发展,科技的不断创新,先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限。

基因检测

  根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示,全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿,约占全国家庭总数的近十分之一。

  在我国,平均每30秒就有一个缺陷儿出生,婴儿的缺陷发生率呈逐年上升的势头,每年有80万至120万出生缺陷儿诞生,占全部出生人口的4%到6%,其中包括约3万例先天愚型,5万例唇腭裂,10万例神经管畸形及22万例先天性心脏病等。

  所以,选择健康优质的胚胎进行植入对孕妈妈来说非常重要,不仅保护了女性的妊娠安全,也避免胎儿受基因畸变影响而发生早期流产、先天畸形等不良问题。

怀孕的女性

  PGD(preimplantation genetic diagnosis),即种植前基因诊断,也就是第三代试管婴儿,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在第一、第二代试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,避免遗传疾病的携带,而且还能提高试管婴儿的成功率。

  一个健康的卵细胞含有46个染色体,排列成23对,但在卵细胞可以受精之前,先要进行一次减数分裂,每对染色体一分为二,其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞,形成一种称为极体(polarbody)的结构。

基因检测

  PGD检测是指从胚胎中抽取一到八个细胞进行基因检测,可以鉴定胚胎性别,分析胚胎染色体异常,然后移植基因正常的胚胎进入子宫,从而达到优生优育的目的。当然,也有些人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎。

  这种孕前基因诊断分析技术,已经使用了数年,用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象,比如胆囊纤维化或者血友病等等。

  PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断,经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5―6个隐性基因,若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病,将会大大提高出生后婴儿的质量。

基因示意图

  目前已知的全世界遗传性疾病有 4000余种,但通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病约有125种:


  1、埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症

  2、大疱性表皮松懈,优势营养不良

  3、大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因1

  4、大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因2

  5、掌跖角化表皮

  6、面肩肱型肌营养不良

  7、家族性腺瘤性息肉病

  8、家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)

  9、费希特纳综合征

  10、脆性X

  11、延胡索不足

  12、半乳糖血症

  13、Gaucheer病2型

  14、葡萄糖6 磷酸脱氢酶

  15、肝糖储积症 1b

  16、卤门早闭综合症

  17、基底细胞综合征

  18、血友病甲

  19、血友病乙

  20、遗传性非息肉结肠癌2

  21、遗传性球形细胞增多症

  22、先天性巨结肠病

  23、HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征

  24、乙型地中海贫血HLA的匹配

  25、HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血

  26、人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超组织配型与镰状细胞性贫血

  27、HLA配型

  28、霍尔特奥拉姆综合症

  29、α-地中海贫血

  30、家族性腺瘤性息肉病

  31、软骨发育低下

  32、多囊肾病,常染色体显性遗传,基因1

  33、亨特综合症(黏多糖症二A)

  34、亨廷顿病

  35、多囊肾病,常染色体显性遗传,基因2

  36、多囊肾病,常染色体隐性

  37、近端肌强直性肌病

  38、银屑病,易感基因

  39、肺泡蛋白沉积症

  40、视网膜母细胞瘤

  41、辛普森Golabi Behmel综合症

  42、痉挛性截瘫

  43、脊髓型肌萎缩1

  44、脊髓型肌萎缩2

  45、脊髓型肌萎缩3

  46、斯蒂克勒综合症

  47、甲状腺癌

  48、易位-各

  49、转体淀粉样变性

  50、下颌面骨发育不全

  51、结节性硬化症,基因1

  52、结节性硬化症,基因2

  53、乌尔里希先天性肌营养不良

  54、卵黄状黄斑营养不良

  55、希林二氏病:脑视网膜血管瘤病

  56、威母氏原细胞癌

  57、维斯科特-奥尔德里奇综合症

  58、沃尔曼疾病

  59、X-连锁肾上腺脑白质营养不良

  60、X-连锁 choroideremia

  61、恒河猴-疾病

  62、塞-科二氏综合症:剪头并指畸形综合症Ⅲ型

  63、山德霍夫氏疾病

  64、镰状细胞性贫血

  65、齐薇格综合症

  66、ABO血型不相容

  67、阿拉吉耶综合症

  68、阿尔伯斯疾病

  69、阿尔法 1 抗胰蛋白酶

  70、a-地中海贫血

  71、奥尔波特综合症

  72、反凯尔抗体

  73、贝克肌营养不良

  74、β-地中海贫血

  75、脸裂下垂内呲赘皮反位

  76、乳腺癌,基因1

  77、乳腺癌,基因2

  78、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症

  79、中央核心疾病

  80、脑动脉(CADASIL)

  81、腓骨肌萎缩症1A

  82、腓骨肌萎缩症1B

  83、慢性肉芽肿病(CGD)

  84、先天性肾上腺皮质增生症

  85、先天性异常糖基化

  86、先天性肾病综合征

  87、间隙连接蛋白 26

  88、克里格勒性黄疸综合征

  89、克鲁宗综合征

  90、囊性纤维化

  91、捷克发育不良

  92、代-索二氏综合征

  93、杜氏肌营养不良症

  94、早发性阿尔茨海默病

  95、早发性扭转性肌张力障碍

  96、上皮细胞钙粘蛋白

  97、外胚层发育不良

  98、超免疫球蛋白 M

  99、软骨发育低下

  100、低磷酸酯酶

  101、低磷软骨病

  102、色素失调症

  103、小儿神经轴素营养不良

  104、青少年神经蜡状脂褐质

  105、青少年视网膜

  106、小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)

  107、洛韦综合症

  108、马凡氏综合症

  109、中链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症

  110、甲状腺髓样癌(RET)

  111、异染性脑白质营养不良

  112、黏多糖症第三 B

  113、多发性内分泌腺瘤 2A

  114、遗传性骨软骨瘤病

  115、强直性肌营养不良症

  116、肌管性疾病

  117、指甲髌骨综合症

  118、杆状体肌病

  119、肾性尿崩症

  120、1型神经纤维瘤

  121、2型神经纤维瘤病

  122、诺里病

  123、眼皮肤白化病

  124、Ornitine 转移酶缺乏症

  125、成骨发育不全1型


  目前第三代试管技术能筛查的疾病远远不止这些,并且随着医学的进步与发展,可被诊断筛查的遗传单基因疾病将会越来越多,帮助人类社会繁衍优质的后代的起到重要的作用。

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