什么！关于第三代试管筛查方式你还处于蒙圈状态！James来硬核科普了！

就在7月7日，全国共计1071万名高考考生走入考场，迎向人生的第一次大考。在莘莘学子们于考场内奋笔疾书，告慰青春的同时，不妨让我们也参与一场属于试管专题知识的考试。

提问Qustions&解答Answers

相信对试管有所了解的准爸妈们都知道，第三试管是从生物遗传学角度，通过胚胎植入前筛查技术排除基因缺陷、染色体异常的胚胎，来达到优生优育的目的。那么今天的考点来了，各位准爸妈们，你们都知道第三代试管婴儿的胚胎筛查方式有哪几种吗？

“这问题还不简单吗？不就是什么PGD、PGS、NGS吗？还有啥？”要不找度娘，结果关于第三代试管的筛查方式网上一搜一大把，比如：什么PGD、PGT、CGH、SNP、FISH...一系列专业术语，还有些听都没听过，说法还不一样，顿时原地蒙圈，根本不知道到底哪个好？适不适合自己？

哈哈^_^猝不及防被难到了吧！不明白不要紧，我们听听专业人士怎么说。接下来各位准爸妈们可要认真听了！

专家视频专访

本期专访讲座，医羽特地邀请到泰国Superior ART医院的专家——James为我们权威解答关于第三代试管婴儿常见的几种筛查方式以及全面解析PGD的一些专业术语。

James简介：

James应用科学专业毕业，不仅是一位拥有超过30年经验的胚胎师，还是一位有着超过20年的人类胚胎学和遗传基因学方面的一个专家。曾入职澳大利亚著名国家研究组织（CSIRO），后以重组DNA技术作为硕士研究领域，2012年7月于Superior A.R.T中心受任高级基因学科学家，对于卵母细胞体外成熟（IVM）、体外受精（IVF）、胚胎植入前基因诊断（PGD）等基因技术有着高深的研究。

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什么是PGS、PGD、PGT？

首先，从PGS（胚胎植入前基因筛查）、PGD（胚胎植入前基因诊断）和PGT（胚胎植入前基因检测）开始，这些就是所有的相关名词，用来表示早期胚胎在植入母体子宫形成妊娠前所做的检测。

我们都知道对于所有胚胎植入前基因检测，都需要做体外受精，从女方那里取出卵子，男方那里获取精子，然后再实验室中进行精卵融合，制造出很多胚胎，培养这些胚胎，再取出胚胎的少量细胞做检测。

PGS、PGD、PGT的类别

在PGD、PGS、PGT中，PGD和PGS已经是基因检测中的旧词了，大部分诊所在实验室中使用PGS去查看胚胎染色体，确定胚胎有正常数量的染色体。如果夫妻有基因问题或者有异常基因的家族史，可以用PGD（胚胎植入前基因诊断）检查某个没有感染基因疾病的胚胎。但是这些很容易混淆，因为有些诊所将所有的基因检测都叫做PGD，而有些诊所也会将所有的基因检测都叫PGS。

另外diagnosis（诊断）这个词，在一些国家是法律词汇，是不能被使用。因此国际社会引进了PGT（胚胎植入前基因检测）去命名这些检测。目前，PGT分为3种类型：PGT-A、PGT-SR、PGT-M。

PGT3种类型的区别

No.1 PGT-A

现在，用来检测染色体数目是否正常的旧名称PGS，现在被称为PGT-A，A是非整倍性，就是正常数量的染色体，可以避免不孕、流产和一些染色体疾病。

No.2 PGT-SR

PGT-SR和PGT-A非常相似，使用一样的技术，用于有特定染色体重排的夫妻，如夫妻中有一方患有染色体易位，即染色体数目正常，但是染色体的某些部分在错误的位置上。

No.3PGT-M

旧名称PGD现在被称为PGT-M，M是分子或者单基因，针对于有家族基因遗传疾病史的夫妻，进行特定的基因疾病检测，挑选出不感染基因疾病的胚胎。

这就是第三代试管婴儿使用的3种基本的胚胎植入前基因检测方式。

哪种技术更好？

那我们先从PGT-A和PGT-SR开始讲解，这两个是使用同样的技术，它们针对的是染色体，检查每一对染色体。其中有几种方法，有FISH（荧光原位杂交技术）、BoBs（液相基因芯片检测）、CGH（比较基因组杂交或者称为微阵列比较基因组杂交）、SNP（单核甘酸多态性）、NGS（下一代测序）等。

它们在很多方面是不同，其中有一个就是费用，从费用很低到费用很高。不同染色体上有不同数量的探测点，FISH只能检测5—8个染色体，而其他技术可以看到所有的染色体，ta们在探测点数量上也有不同，探测点的数量决定了探知的信息量，探测点越多，得到的信息就越多，但是费用也会相对较高。每条染色体上有1个探测点，它检测的是5—8个染色体。

1.BoBs，每条染色体上有4个探测点，它检测的是所有染色体；

2.CGH检测的是所有染色体，每条染色体上有大约50—300个探测点；

3.SNP，每条染色体上大约有几万个探测点，检测的是所有的染色体；

4.NGS，每条染色体上有上百万的探测点，检测的是所有染色体。

由此可以看出，FISH提供的数据非常有限，然而NGS可以提供大量的信息。这也意味着如果看怀孕率，FISH的怀孕率会很低，并且比正常的试管怀孕率还要低。在检测过程中可能还会出现把正常的胚胎检测成异常，这样就会把好的胚胎丢掉，而对于NGS，怀孕率比较高，大约80%左右，但这也取决于年龄和其他很多因素。虽然价格比较贵，但这确实是检测胚胎更有效的方式。

我们再来看PGT-M，针对于基因的检测技术，比如有很多特定基因的问题，家族中有基因问题、基因缺陷、基因突变。在这种情况下，在使用旧的技术是PCR（聚合酶链式反应），虽然是旧技术但仍在使用，和PGT-A检测中FISH不同，PCR仍然是一个非常好的技术，有时候还会使用PGR针对某些疾病进行检测。

但目前我们使用的是Karyomapping（核型定位），这是ART常规使用到的一种方法，价格比较贵，但是其中有不同的地方PCR需要做建模测试，建模最多需要3个月，必须建立非常特定的家族疾病测试，只能用于一个家族；核型定位也需要建模测试，但是只需要十几天就可以完成，可以与促排同时进行。

国内常用的术语

中国经常会使用到的术语，但是在其他国家是没有使用的就是“第三代和第四代试管婴儿”。

●第三代试管婴儿基本上就是PGT（胚胎植入前基因检测）就是不同类型的基因检测。

●第四代试管婴儿，有些人谈到第四代试管技术时，他们会把第三代的线粒体、一堆东西拿出来进行讨论，但James认为现在完全不用去讨论这些，因为目前没有实际应用到，只是想告诉大家这个确实是在中国能听到的术语，在国际上是没有使用到的。

目前可以改变胚胎染色体吗？

有一些技术是可以改变我们基因，改变我们基因密码，从而改变基因遗传。在去年就有一个案例里面讲到有人在研究中用到这样的胚胎，但是目前这类技术还在发展中，还没有达到我们理想的状态，所以全世界这类技术实际上是禁止用在胚胎上或者有限的，用于解决成年人的一些疾病，但是毫无疑问以后这类技术可能会被广泛使用。

最后，特别要提到的一点是，其实我们很多人表面上看起来是完全健康的，但是如果你没有查过染色体的话，也不会意识到自己可能染色体存在异常。这会严重影响到您的生育力或是下一代的健康。所以，我们会建议准爸妈们要对试管知识做一个全面的了解和科普。

还有一个重点就是，我们每个人都携带着许多不同的基因突变和变异在基因密码中，只不过大多数的时候，它们不会引起明显的问题也就是我们肉眼看不出的问题。如果夫妻双方看起来表面是正常的，但是它并不代表你们夫妻双方自身的染色体是完全正常的；即使夫妻双方染色体都是正常的，那也不代表胚胎染色体是完全正常的，这个必须要去做一个相关检查。

好了，本期的视频专访就到这里啦！在这里感谢Jaems的专业解答。关于本期专访讨论的这个话题主要是想要告诉大家，第三代试管婴儿是如何帮助大家实现优生优育的。

同时呢，我们也希望35岁以下夫妻双方同居超过一年，在没有做任何避孕措施的情况下，仍然没有自然怀孕的人群提高这个意识，可以到国内医院做一个相关的检查项目，可以科学的对自己的身体进行一个评估。无论是备孕还是已经有做试管的打算，这些检查都是非常重要的，不要轻易忽视，并且大家也不要盲目的去网上看一些可能会把你搞蒙圈的信息，要科学认知。

当然，如果宝妈们想要了解更多试管方面的专业知识的话，宝妈们可以直接联系小羽或者在文章底部留言告诉我们，我们会将您的问题反馈给医生，让专业人士为您解疑答惑。